Enfermedades y tratamientos del síndrome de Alagille

En el síndrome de Alagille, los niños pueden tener pocos o ningún síntoma, o bien pueden experimentar múltiples síntomas en todo el cuerpo, cada uno de los cuales requiere un tratamiento particular.

Enfermedades hepáticas

• Escasez de conductos biliares. Esta es una característica distintiva del síndrome de Alagille. Los niños carecen de suficientes conductos (tubos) biliares en el hígado para drenar la bilis, un líquido que es producido y liberado por el hígado hacia el intestino delgado, donde ayuda al intestino a digerir los alimentos y absorber las vitaminas. Cuando el hígado no puede drenar la bilis de forma adecuada, esta regresa al hígado y causa irritación y cicatrices.
• Colestasis. Este es un estado en el cual el flujo de bilis se encuentra bloqueado o drena más lento desde el hígado; varias afecciones pueden causarlo, y una de ellas es el síndrome de Alagille. La colestasis puede provocar picazón intensa, dificultad para absorber vitaminas o nutrientes, crecimiento deficiente, heces de color claro y/u orina oscura.
• Insuficiencia hepática y enfermedad hepática en etapa terminal. El hígado es uno de los pocos órganos del cuerpo que puede regenerarse por sí solo, pero a veces puede quedar con demasiadas cicatrices o daños como para hacerlo. Cuando esto ocurre, el hígado no trabaja lo suficientemente bien como para realizar sus funciones necesarias y su hijo puede necesitar un trasplante de hígado.

Tratamientos para las enfermedades hepáticas

En aproximadamente el 90 % de los niños con síndrome de Alagille, los conductos (tubos) biliares del hígado no se han formado o no funcionan correctamente. Como resultado, la bilis (un líquido que ayuda a la digestión y transporta los desechos) puede atascarse en el hígado y crear cicatrices.

• Medicamentos. Varios medicamentos pueden ayudar a mantener el buen funcionamiento del hígado de su hijo al aumentar el flujo de bilis y la absorción de nutrientes, entre otros beneficios. Otros medicamentos pueden ayudar a aliviar el prurito (picazón). Ningún medicamento puede tratar la falta de conductos biliares o ayudar a desarrollar conductos nuevos.
• Trasplante de hígado. A veces, el hígado de un niño tiene demasiadas cicatrices y daños para funcionar adecuadamente, lo que hace necesario un trasplante de hígado. Para determinar el mejor momento para realizar un trasplante, nuestro equipo de trasplante de hígado, reconocido a nivel nacional, realiza una evaluación de trasplante que incluye análisis de sangre, estudios de imágenes y una biopsia de hígado, en la que se toma una muestra de tejido del hígado de su hijo para analizar sus cicatrices. Si se requiere un trasplante, colocamos a su hijo en la lista de espera de trasplantes que mantiene el organismo United Network for Organ Sharing (UNOS). En el caso de los niños que tienen colestasis (ictericia) significativa cuando son bebés, aproximadamente el 45 % de ellos necesitará un trasplante de hígado para cuando tengan 18 años. El equipo de trasplantes de hígado de Stanford Medicine Children’s Health es uno de los más activos del país, y nuestras tasas de supervivencia de pacientes con trasplante de hígado a tres años son las mejores del país.

Enfermedades cardíacas y pulmonares

Casi el 90 % de los niños con síndrome de Alagille nace con una anomalía en el corazón o en los vasos sanguíneos. Si bien puede tratarse de un problema cardíaco simple que solo requiere observación, la mayoría de los niños con síndrome de Alagille probablemente necesitará una cirugía de alta complejidad.

• Estenosis de la arteria pulmonar. Es la anomalía más común, ya que la padece aproximadamente un tercio de los niños con síndrome de Alagille. Es un estrechamiento en una o ambas arterias pulmonares (vasos que llevan sangre del corazón a los pulmones para recolectar oxígeno). Según la gravedad del estrechamiento y sus efectos en el corazón, los médicos decidirán si es necesaria una intervención.
• Tetralogía de Fallot (ToF, por sus siglas en inglés). Una combinación de defectos cardíacos que incluyen, entre otras cosas, estenosis pulmonar (estrechamiento de la válvula entre el corazón y los pulmones) y comunicación interventricular (un orificio entre las dos cavidades inferiores del corazón). Esto ocurre en aproximadamente entre el 10 y el 15 % de los niños con síndrome de Alagille. La comunicación interventricular también puede ocurrir como un problema aislado sin la presencia de estenosis pulmonar. La tetralogía de Fallot puede desarrollarse de una forma particularmente complicada con atresia pulmonar (la válvula pulmonar no se forma correctamente y no puede abrirse) y colaterales aortopulmonares mayores (MAPCA, por sus siglas en inglés). En pacientes con MAPCA, las arterias pulmonares no se forman correctamente y los vasos sanguíneos que deberían conectar el corazón con los pulmones, en cambio, rodean el corazón y conectan la aorta con los pulmones. Los vasos sanguíneos que llegan a los pulmones desde el corazón generalmente tienen forma de árbol, pero, en este caso, las ramificaciones de los árboles individuales provienen de la aorta y envían sangre a algunas partes de los pulmones.
• Otros defectos cardíacos congénitos. Pueden incluir varios orificios en el corazón (comunicación interauricular, comunicación interventricular) y obstrucciones en las válvulas (estenosis pulmonar o estenosis aórtica) o un estrechamiento de los vasos sanguíneos (coartación de la aorta) que impide que la sangre fluya adecuadamente de un lugar a otro. Si no se tratan, pueden provocar insuficiencia cardíaca o arritmias.

Tratamientos para las enfermedades cardíacas y pulmonares

• Medicamentos. Como primer paso para controlar los síntomas y mejorar la función cardíaca de su hijo, podemos administrarle medicamentos. Sin embargo, la cardiopatía congénita en niños con síndrome de Alagille a menudo requiere cirugía.
• Cateterismo cardíaco intervencionista. Si su hijo tiene problemas en el corazón o las arterias, podemos realizar un cateterismo cardíaco intervencionista. En este procedimiento mínimamente invasivo, se inserta un tubo delgado y flexible, o catéter, en una arteria o vena principal para llegar hasta el corazón o los pulmones. Un cardiólogo intervencionista pediátrico usa el catéter para insertar dispositivos especiales, lo que permite reparar la afección cardíaca de su hijo. De esta manera, el cardiólogo puede reparar orificios en el corazón, corregir malformaciones en vasos sanguíneos y/o ensanchar vasos sanguíneos estrechos.
• Cirugía de corazón. Algunos niños con síndrome de Alagille pueden requerir una cirugía cardíaca compleja e intrincada. En caso de que se requiera una cirugía, nuestros cardiólogos altamente capacitados en el síndrome de Alagille se unen a nuestros cirujanos cardiotorácicos de renombre mundial para brindar una atención excepcional con óptimos resultados para su hijo. Cuando las arterias pulmonares se estrechan (estenosis), puede ser necesaria una reconstrucción de la arteria pulmonar. Nuestro programa de Reconstrucción de arteria pulmonar (PAR, por sus siglas en inglés) es el mejor programa del mundo para la ejecución de estos procedimientos altamente técnicos. En los casos de estenosis de la arteria pulmonar, una cuidadosa observación de cada área del estrechamiento permite mejorar el flujo sanguíneo y disminuir la presión arterial y la carga de trabajo del corazón. En pacientes con MAPCA, el programa de PAR es famoso por brindar una técnica novedosa y altamente compleja llamada unifocalización, desarrollada y promovida por el director de nuestro Children's Heart Center, el Dr. Frank L. Hanley. Pacientes pediátricos de todo el mundo viajan al Lucile Packard Children's Hospital para practicarse esta cirugía vital desarrollada por el Dr. Hanley y su equipo. La unifocalización une cada uno de los vasos sanguíneos individuales (ramificaciones) que surgen de la aorta para formar un árbol completo de vasos sanguíneos directamente del corazón a los pulmones.

Otras afecciones relacionadas con el síndrome de Alagille

A veces, los riñones, los vasos sanguíneos del cerebro o el cuerpo, el aparato gastrointestinal, los huesos y los ojos también requieren cuidados especializados. Los bebés con síndrome de Alagille de moderado a grave pueden no llegar a desarrollarse tan bien como otros bebés. Para todas estas afecciones, colaboramos estrechamente con expertos en cada especialidad, incluidos neurocirujanos, neurólogos, nefrólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, genetistas y oftalmólogos pediátricos de Stanford Medicine Children's Health. Estos especialistas forman parte del equipo de atención de su hijo y ayudan a tomar decisiones relacionadas con el tratamiento.

• Las enfermedades renales pueden incluir condiciones como tener riñones más pequeños que lo usual y la acidosis tubular renal (los riñones no pueden procesar el ácido correctamente). Aproximadamente 4 de cada 10 niños con síndrome de Alagille padecen una afección renal.
• Las várices esofágicas (venas inflamadas o agrandadas) ocurren cuando el hígado se congestiona mucho debido a las cicatrices y la sangre tiene problemas para fluir adecuadamente de vuelta hacia el corazón, lo que genera contrapresión e hinchazón Esto puede causar el sangrado de las várices en la parte inferior del esófago (la conexión entre la boca y el estómago). Cuando las várices se agrandan mucho, tienen un alto riesgo de sangrado. Nuestro equipo puede realizar un procedimiento llamado endoscopia superior (examen bajo anestesia en el que se inserta una cámara a través de la boca) para evaluar y potencialmente tratar estas várices.
• Aproximadamente el 40 % de los niños con síndrome de Alagille puede presentar malformaciones vasculares en el cerebro. Estas malformaciones en los vasos sanguíneos pueden pasar inadvertidas hasta que causan sangrado dentro del cráneo y ponen en peligro la vida. Como precaución, realizamos una resonancia magnética (MRI) especializada para el síndrome de Alagille a todos los niños que se encuentran en nuestro programa una vez que alcanzan una cierta edad, con el fin de detectar estas malformaciones potencialmente asintomáticas de manera temprana. Cuando se detecta una malformación, como la enfermedad de Moyamoya (vasos sanguíneos débiles en el cerebro o arterias bloqueadas en la base del cerebro), nuestro neurocirujano, de renombre mundial, realiza una cirugía vascular cerebral para restaurar el flujo sanguíneo en el cerebro de su hijo.
• Cerca del 30 % de los niños puede desarrollar malformaciones vasculares abdominales, las cuales, por lo general, tampoco presentan síntomas. Nuestro protocolo estandarizado de diagnóstico por imágenes ha sido diseñado para detectar también estas anomalías en forma temprana.
• Los problemas en los ojos que involucran la córnea, el iris y la pupila son bastante comunes, pero a menudo no son clínicamente significativos.