Factores que contribuyen a las cardiopatías congénitas

¿Cuáles son las causas de las cardiopatías congénitas?

Una enfermedad cardíaca congénita o cardiopatía congénita (CPC) es un problema cardíaco presente al nacer. Se produce por una formación anómala del corazón durante el desarrollo fetal. En la mayoría de los casos, cuando un bebé nace con una cardiopatía congénita, no hay ninguna razón conocida para ello. Los científicos saben que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos pueden relacionarse con una anomalía en la cantidad de cromosomas de un bebé, los defectos monogenéticos (de un solo gen) o factores ambientales. En la mayoría de los casos, no hay una causa identificable para el defecto cardíaco y se considera generalmente que es causada por herencia multifactorial.

Multifactorial significa que "muchos factores" (multifactorial) contribuyen a la generación de un defecto congénito. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, donde una combinación de genes de ambos padres, además de factores ambientales desconocidos, producen el rasgo o la enfermedad.

Factores maternos y CPC

La mayoría de las madres de los bebés que nacen con una cardiopatía congénita tienen una visión crítica de su propia conducta durante el embarazo en busca de la causa de la enfermedad de su hijo. Es importante recordar que la mayoría de los casos de cardiopatías congénitas no tienen una causa conocida. Sin embargo, se sabe que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos ocurren con más frecuencia cuando la madre entra en contacto con ciertas sustancias durante las primeras semanas del embarazo, mientras que el corazón del bebé se está desarrollando. Se ha demostrado que algunas enfermedades maternas y los medicamentos para estas enfermedades afectan el desarrollo del corazón. Otras enfermedades o medicamentos no parecen afectar el corazón del bebé. Siempre consulte a su proveedor de atención médica u obstetra para obtener más información.

Las mujeres que tienen trastornos convulsivos y necesitan tomar medicamentos anticonvulsivos pueden tener un riesgo mayor de tener un hijo con una cardiopatía congénita, al igual que las mujeres que toman litio para tratar la depresión. Las madres con fenilcetonuria y no se adhieren a la dieta especial necesaria para controlar la enfermedad durante el embarazo tienen un mayor riesgo de tener un hijo con una cardiopatía congénita. Además, las mujeres con diabetes insulinodependiente (sobre todo si no está bien controlada la diabetes) o lupus pueden tener un riesgo mayor de tener un niño con defectos cardíacos. El asesoramiento es importante que las mujeres con estas enfermedades crónicas antes de quedar embarazadas.

Se sabe que la rubéola, un virus contra el cual que la mayoría de las personas en los Estados Unidos fueron con la vacuna triple viral (MMR), causa defectos congénitos. Una mujer que nunca tuvo rubéola ni fue vacunada contra la enfermedad debe consultar a su proveedor de atención médica antes de quedar embarazada. Una madre que contrae rubéola durante su embarazo tiene muchas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento, con inclusión de enfermedades cardíacas congénitas.

Siempre consulte a su proveedor de atención médica antes de tomar medicamentos durante el embarazo.

Antecedentes familiares y CPC

En la población general, aproximadamente el 1 % de todos los niños nacen con una cardiopatía congénita. Sin embargo, el riesgo aumenta cuando uno de los padres tiene o un hermano nació con una CPC.

Se considera que algunos defectos cardíacos tienen una herencia autosómica dominante. Esto significa que un padre con el defecto tiene una probabilidad de 50 %, en cada embarazo, de tener un niño con el mismo defecto cardíaco, y tanto hombres como mujeres son igualmente afectados. Asimismo, existen un 50 % de probabilidades de que un bebé no se vea afectado.

Se recomienda una consulta con un asesor o especialista en genética para las mujeres con cardiopatías congénitas antes de quedar embarazada. En las familias con CPC, ya sea en los padres o hijos anteriores, se puede realizar una ecocardiografía fetal en el segundo trimestre, aproximadamente entre las 18 y 22 semanas de embarazo, para buscar la existencia de un defecto cardíaco importante en el feto.

Anomalías cromosómicas y CPC

Los cromosomas son la estructuras de las células que contienen los genes. Los genes contienen el código con los rasgos como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Por lo general, existen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Demasiados cromosomas, o muy pocos, produce problemas de salud y defectos congénitos. Los defectos estructurales de los cromosomas, en los que una parte del cromosoma está ausente, o presente por duplicado, también pueden causar problemas de salud.

Los problemas con los cromosomas que dan lugar a síndromes genéticos, como el síndrome de Down, a menudo resultan en una mayor incidencia de malformaciones cardíacas infantiles. En el caso de bebés con anomalías cromosómicas, cerca del 30 % tendrá un defecto cardíaco.

Existe una serie de anomalías cromosómicas asociadas con defectos congénitos del corazón. Algunos de estos incluyen los siguientes:

  • síndrome de Down (trisomía 21);

  • trisomía 18 y 13;

  • síndrome de Turner;

  • síndrome del maullido del gato;

  • síndrome de Wolf-Hirschhorn; y

  • síndrome de DiGeorge (22q11).

El análisis cromosómico se puede hacer a partir de una pequeña muestra de sangre para detectar una anomalía cromosómica en un niño con un defecto cardíaco congénito.

Defectos monogenéticos

Se estima que existen 70,000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Los genes vienen en pares, uno se hereda de la madre y el otro del padre. Los genes no sólo ayudan a determinar nuestras características individuales, sino que pueden ser responsables de los problemas de salud cuando se producen alteraciones genéticas (mutaciones). Cuando muta un solo gen, se puede producir una serie de problemas de salud. La situación en la que se producen varios problemas de salud por una misma causa genética se conoce como síndrome. Algunos de los síndromes genéticos asociados con una mayor incidencia de defectos cardíacos incluyen, entre otros, los siguientes:

  • síndrome de Marfan;

  • síndrome de Smith-Lemli-Opitz;

  • síndrome de Ellis-van Creveld;

  • síndrome de Holt-Oram;

  • síndrome de Noonan; y

  • los mucopolisacáridos.

Otros síndromes genéticos que no son monogenéticos, pero que se relacionan con las enfermedades cardíacas, son el síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial), el síndrome de Williams, y la asociación VACTERL (malformaciones traqueales y esofágicas asociadas con anomalías de las vértebras, el ano, el recto, el corazón, los riñones y las extremidades).

Cuando un niño nace con un defecto cardíaco congénito, si existe la sospecha de que el niño tiene algún tipo de síndrome genético, se le puede pedir a un médico especializado en genética (denominado genetista clínico) que evalúe a su hijo.

Si a un niño se le diagnosticó una anomalía cromosómica u otra anomalía genética, el asesoramiento genético es útil para determinar el riesgo de defectos cardíacos que pueden ocurrir en futuros hijos.