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Como parte de Stanford Medicine, nuestros médicos científicos lideran investigaciones sobre la biología fundamental, los diagnósticos y el cuidado de los trastornos cardíacos y hepáticos asociados con el síndrome de Alagille. Aprovechamos la “big data” recopilada de todos los pacientes a lo largo de su atención continua para avanzar en la comprensión de los procesos patológicos con el objetivo fundamental de mejorar la atención al paciente. Nuestras investigaciones dan lugar a nuevos descubrimientos sobre el síndrome de Alagille. Fuimos los primeros en describir el patrón general de la afectación de la arteria pulmonar en el síndrome de Alagille y demostramos cómo las simulaciones por computadora pueden ayudar a determinar las opciones quirúrgicas más adecuadas.
Nuestras investigaciones conducen a tratamientos y cirugías nuevos y mejorados para niños con síndrome de Alagille. Hemos superado los límites establecidos con innovaciones clínicas para el tratamiento quirúrgico de anomalías complejas de la arteria pulmonar relacionadas con el síndrome de Alagille, incluida la unifocalización. El Dr. Frank Hanley, en el marco de nuestro programa de Alagille y también del programa de PAR, ha realizado más de 1000 procedimientos de unifocalización para la tetralogía de Fallot desde que inventó esta innovadora cirugía maratónica que conjuga varios procedimientos en uno.
A continuación se enumeran algunos de los artículos escritos por miembros del equipo de Stanford sobre el síndrome de Alagille o el nuevo procedimiento de unifocalización:
Surgical Repair of Peripheral Pulmonary Artery Stenosis in Patients Without Williams or Alagille Syndromes.
Martin E, Mainwaring RD, Collins RT 2nd, MacMillen KL, Hanley FL. Semin Thorac Cardiovasc Surg. 17 de enero de 2020:S1043-0679(20)30003-4. doi: 10.1053/j.semtcvs.2020.01.003. Disponible en línea antes de su publicación escrita. PMID: 31958550
Pulmonary Hemorrhage in Children With Alagille Syndrome Undergoing Cardiac Catheterization.
Adamson GT, Peng LF, Feinstein JA, Yarlagadda VV, Lin A, Wise-Faberowski L, McElhinney DB. Catheter Cardiovasc Interv. Febrero de 2020;95(2):262–69. doi: 10.1002/ccd.28508. Epub 2019 Oct 4. PMID: 31584246
Outcomes After Initial Unifocalization to a Shunt in Complex Tetralogy of Fallot With MAPCAs.
Bauser-Heaton H, Ma M, Wise-Faberowski L, Asija R, Shek J, Zhang Y, Peng LF, Sidell DR, Hanley FL, McElhinney DB. Ann Thorac Surg. Junio de 2019;107(6):1807–15. doi: 10.1016/j.athoracsur.2019.01.030. Epub 2019 Feb 14. PMID: 30772338
Syndromes With Aortic Involvement: Pictorial Review.
Zucker EJ. Cardiovasc Diagn Ther. Abril de 2018;8(Suppl 1):S71–S81. doi: 10.21037/cdt.2017.09.14.PMID: 29850420 Artículo PMC gratuito. Revisión.
Computational Simulation of Postoperative Pulmonary Flow Distribution in Alagille Patients With Peripheral Pulmonary Artery Stenosis.
Yang W, Hanley FL, Chan FP, Marsden AL, Vignon-Clementel IE, Feinstein JA. Congenit Heart Dis. Marzo de 2018;13(2):241–50. doi: 10.1111/chd.12556. Epub 1 dic 2017. PMID: 29194961
Human Hepatic Organoids for the Analysis of Human Genetic Diseases.
Guan Y, Xu D, Garfin PM, Ehmer U, Hurwitz M, Enns G, Michie S, Wu M, Zheng M, Nishimura T, Sage J, Peltz G. JCI Insight. 7 de septiembre de 2017;2(17):e94954. doi: 10.1172/jci.insight.94954. eCollection 7 de septiembre de 2017. PMID: 28878125 Artículo PMC gratuito.
Surgical Techniques for Repair of Peripheral Pulmonary Artery Stenosis.
Mainwaring RD, Hanley FL. Semin Thorac Cardiovasc Surg. Verano de 2017;29(2):198–205. doi: 10.1053/j.semtcvs.2017.05.001. Epub 17 de mayo de 2017. PMID: 28823329
Development of a Novel Tool to Assess the Impact of Itching in Pediatric Cholestasis.
Kamath BM, Abetz-Webb L, Kennedy C, Hepburn B, Gauthier M, Johnson N, Medendorp S, Dorenbaum A, Todorova L, Shneider BL. Patient. Febrero de 2018;11(1):69-82. doi: 10.1007/s40271-017-0266-4. PMID: 28710680. Artículo PMC gratuito.
Programmatic Approach to Management of Tetralogy of Fallot With Major Aortopulmonary Collateral Arteries: A 15-Year Experience With 458 Patients.
Bauser-Heaton H, Borquez A, Han B, Ladd M, Asija R, Downey L, Koth A, Algaze CA, Wise-Faberowski L, Perry SB, Shin A, Peng LF, Hanley FL, McElhinney DB. Circ Cardiovasc Interv. Abril de 2017;10(4):e004952. doi: 10.1161/CIRCINTERVENTIONS.116.004952. PMID: 28356265. Ensayo clínico.
Surgical Techniques for Repair of Peripheral Pulmonary Artery Stenosis.
Mainwaring RD, Hanley FL. Semin Thorac Cardiovasc Surg. Verano de 2016;28(2):418-24. doi: 10.1053/j.semtcvs.2016.07.003. Epub 18 de julio de 2016. PMID: 28043454
CT-defined phenotype of pulmonary artery stenoses in Alagille syndrome.
Rodriguez RM, Feinstein JA, Chan FP. Pediatr Radiol. Julio de 2016;46(8):1120–27. doi: 10.1007/s00247-016-3580-4. Epub 4 de abril de 2016. PMID: 27041277
Surgical Reconstruction of Peripheral Pulmonary Artery Stenosis in Williams and Alagille Syndromes.
Monge MC, Mainwaring RD, Sheikh AY, Punn R, Reddy VM, Hanley FL. J Thorac Cardiovasc Surg. Febrero de 2013;145(2):476-81. doi: 10.1016/j.jtcvs.2012.09.102. Epub 8 de diciembre de 2012. PMID: 23228407
Atherosclerosis Causing Recurrent Catastrophic Aortopulmonary Shunt Dehiscence in a Patient With Alagille Syndrome.
May L, Hanley FL, Connolly AJ, Reddy S. Pediatr Cardiol. 2013;34(8):1945–48. doi: 10.1007/s00246-012-0484-4. Epub 26 de agosto de 2012. PMID: 22923029
Surgical Outcomes for Patients With Pulmonary Atresia/Major Aortopulmonary Collaterals and Alagille Syndrome.
Mainwaring RD, Sheikh AY, Punn R, Reddy VM, Hanley FL. Eur J Cardiothorac Surg. Agosto de 2012;42(2):235–40; discusión 240–1. doi: 10.1093/ejcts/ezr310. Epub 7 de marzo de 2012. PMID: 22402453
SIR 2008 Annual Meeting Film Panel Case: Alagille Syndrome.
Sze DY, Esquivel CO. J Vasc Interv Radiol. Septiembre 2008;19(9):1278–80. doi: 10.1016/j.jvir.2008.04.016. Epub 6 de junio de 2008. PMID: 18725089. Sin resumen disponible.
Moyamoya Syndrome in Children With Alagille Syndrome: Additional Evidence of a Vasculopathy.
Woolfenden AR, Albers GW, Steinberg GK, Hahn JS, Johnston DC, Farrell K. Pediatrics. Febrero de 1999;103(2):505-8. doi: 10.1542/peds.103.2.505. PMID: 9925853. Sin resumen disponible.
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