Preguntas frecuentes

Mi hijo recibe atención por parte de un cardiólogo y/o gastroenterólogo en casa, ¿por qué debería asistir a su programa?

Somos uno de los pocos programas del país que atienden permanentemente a pacientes con afecciones graves que afectan tanto al corazón como al hígado. Contamos con varias de las mejores mentes especializadas en el síndrome de Alagille para evaluar y tratar las manifestaciones de su hijo; como resultado, podrá experimentar un nivel de atención único, que tiene en cuenta el funcionamiento interrelacionado de todos los sistemas y órganos. El síndrome de Alagille es una afección poco común, por lo que tener médicos que se especializan en él permite un enfoque holístico, que incluye expertos en otros sistemas de órganos cuando sea necesario. Siempre trabajaremos en conjunto con el pediatra de atención primaria local y los médicos de las distintas especialidades que atienden a su hijo; de esta manera, podremos asesorar y atender a su hijo a lo largo de los años.

¿Cómo obtengo más información o me inscribo para el día de evaluación?

El primer paso es contactarse por correo electrónico a Alagille@stanfordchildrens.org o por teléfono al (650) 249-9137 y hablar con nuestro coordinador de atención al paciente. Otra opción es pedirle al pediatra, gastroenterólogo o cardiólogo de su hijo que se comunique con nosotros, y le enviaremos un formulario de antecedentes médicos y de derivación para comenzar el proceso y programar una visita. Una vez que recibamos esta información, planificaremos su día de evaluación, asegurándonos de que se completen todas las pruebas necesarias (ecocardiogramas, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas) antes de su llegada. Es posible que programemos ciertas pruebas especializadas durante la visita de su hijo.

¿Qué puedo esperar del día de evaluación de mi hijo?

El día de su visita, usted y su hijo se reunirán con un hepatólogo y un cardiólogo, y con otros especialistas si es necesario. Estos especialistas evaluarán minuciosamente a su hijo y le brindarán un resumen de sus resultados al final del día. Podemos programar pruebas adicionales para su hijo, como un cateterismo cardíaco, una resonancia magnética del cerebro u otros estudios, procedimientos y cirugías en los días posteriores.

La visita a la clínica puede durar algunas horas, así que traiga cualquier actividad o comida necesaria para que usted y su familia se sientan cómodos durante este tiempo. En el Harvest Café, situado en el primer piso del edificio principal del hospital y abierto de 7 a.m. a 9 p.m. todos los días, encontrará comida o refrigerios saludables.

¿Qué sucede si se determina que mi hijo necesita una cirugía para salvarle la vida?

Las pruebas, los estudios y los antecedentes médicos de su hijo pueden ayudarnos a decidir de antemano si es probable que se requiera una reparación quirúrgica cardiotorácica. Si sospechamos que necesita una cirugía, podemos programar la cirugía para un día cercano al día de evaluación de su hijo. Posiblemente tenga que hacer planes para quedarse con nosotros durante algunas o varias semanas, según la complejidad de la cirugía. Nuestro coordinador de atención al paciente puede conectarlo con nuestros servicios para pacientes y familias para ayudarlo con el alojamiento y cualquier otro servicio que necesite.

Si su hijo tiene una enfermedad hepática grave y determinamos que sería beneficioso realizar una evaluación para un trasplante de hígado, coordinaremos la evaluación de trasplante en el momento de su visita.

¿Qué servicios para pacientes y familias ofrecen?

Mientras se queda con nosotros para recibir atención, puede aprovechar los amplios servicios para pacientes y familias de Stanford Medicine Children’s Health, que incluyen servicios sociales, vida infantil y artes creativas, servicios de interpretación, atención espiritual, juegos y recreación y alojamiento. Nuestros trabajadores sociales pueden ayudarlo a instalarse en la Casa Ronald McDonald y asistirlo con otras necesidades sociales y emocionales para que su visita sea cómoda y productiva.

¿El síndrome de Alagille es curable?

Si bien no existe una cura para el síndrome, le brindamos a su hijo las herramientas necesarias para que viva su vida lo mejor posible mejorando su función hepática y cardíaca, controlando la picazón u otros síntomas desafiantes y brindando atención para todo el cuerpo con un plan personalizado.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Alagille?

Los signos y síntomas varían; pueden presentarse varios síntomas o ninguno. Los niños con insuficiencia hepática experimentan ictericia (coloración amarillenta del blanco de los ojos y la piel), prurito (picazón en la piel), orina oscura, xantomas (lesiones grasas debajo de la superficie de la piel) y heces pálidas. Los niños con síndrome de Alagille de moderado a grave tienden a experimentar un retraso del crecimiento. Los niños con enfermedad hepática significativa pueden desarrollar diversas afecciones, incluidas una coagulación de la sangre deficiente, líquido en el abdomen (ascitis), sensación de confusión (encefalopatía), huesos débiles y dificultad para subir de peso y desarrollarse. Cuando el corazón está comprometido, los niños pueden experimentar síntomas relacionados con una función cardíaca y pulmonar deficiente, incluidos, entre otros, frecuencia cardíaca rápida, dolor en el pecho, soplo cardíaco, respiración irregular, falta de aire, fatiga o desmayos.

¿Dónde puedo obtener más información sobre el síndrome de Alagille?

Le sugerimos que visite el sitio web de la Alianza global de Alagille (GALA, por sus siglas en inglés). Allí encontrará información, grupos de apoyo e historias de casos de valientes niños y adultos con síndrome de Alagille. En este sitio web también puede conocer más sobre el estudio de la GALA, que recopila datos y lleva a cabo un análisis integral de información médica de personas con síndrome de Alagille de todo el mundo.