Nuestros servicios para el síndrome de Alagille

Nuestro exclusivo Programa de síndrome de Alagille ofrece los siguientes servicios:

Clínica multidisciplinaria y día de evaluación

Ofrecemos una atención verdaderamente amigable para los padres y centrada en el paciente, ya que nos reunimos con usted y con los miembros de nuestro equipo necesarios y realizamos pruebas como parte de una consulta integral. Analizamos las necesidades únicas de su hijo en tiempo real, y cada especialista (corazón, hígado, cerebro, riñón, huesos) analiza los síntomas a través de la lente de su propia especialización. Todos los niños verán a un hepatólogo y un cardiólogo. Se pueden incorporar otros especialistas en función de nuestra revisión exhaustiva de los antecedentes de su hijo. Para que su visita sea lo más productiva y educativa posible, y para facilitar el viaje, programamos nuestros días de evaluación multidisciplinarios los días lunes. Si se necesitan procedimientos o cirugías avanzados, a menudo podemos programarlos para los días siguientes. Al final de la evaluación, usted recibirá un resumen de nuestras recomendaciones sobre cómo tratar todas las necesidades de su hijo. También enviaremos un resumen de nuestras recomendaciones al pediatra de su hijo y a todos los demás médicos de las subespecialidades. Nuestro objetivo primordial es establecer una asociación de colaboración con todos los proveedores de su hijo.

Pruebas y diagnóstico por imágenes

  • Protocolo de diagnóstico por imágenes del síndrome de Alagille. Este protocolo de estudios por imágenes especializado y completo fue creado por expertos en imágenes cerebrales y abdominales en Stanford para evaluar los vasos sanguíneos importantes en el cerebro y el abdomen y, al mismo tiempo, obtener imágenes del corazón y el hígado. Este protocolo, que combina varios estudios por imágenes a la vez, es especialmente importante para los niños pequeños que pueden requerir anestesia para realizarse una resonancia magnética.
  • Imágenes del corazón. Nuestro equipo de diagnóstico por imágenes cardíacas y radiología, reconocido a nivel nacional, utiliza las últimas técnicas y tecnología para lograr imágenes precisas y multidimensionales del corazón de su hijo. Además de la resonancia magnética mencionada anteriormente, estas pruebas pueden incluir ecocardiografías, electrocardiografías (EKG/ECG), cateterismos cardíacos, tomografías computarizadas ultrarrápidas/con haz de electrones de radiación reducida u otras.
  • Biopsia del hígado. Con una aguja pequeña se toma una muestra de tejido del hígado y esto se usa para evaluar la escasez de conductos biliares y también para ayudar a analizar el grado de cicatrices en el hígado.
  • Panel de colestasis (ictericia). Una prueba genética molecular que busca variaciones en ciertos genes relacionados con el síndrome de Alagille y otras enfermedades hereditarias.
  • Análisis de sangre. Se llevan a cabo para evaluar la función hepática y cardíaca.

Servicios de nutrición

Los bebés y los niños con síndrome de Alagille pueden tener problemas de desarrollo (un estado en el que tienen dificultades para aumentar de peso). Algunos niños también se ven afectados por afecciones en el páncreas o el hígado que inhiben el crecimiento adecuado y la absorción de nutrientes, como las vitaminas liposolubles. Nuestro nutricionista especializado en gastroenterología trabaja con su familia para crear un plan y, de esta manera, garantizar que su hijo reciba una nutrición adecuada para maximizar el crecimiento y el desarrollo.

Atención médica de por vida

Una vez que vemos a su hijo, formamos una relación de colaboración con el pediatra, gastroenterólogo y cardiólogo de atención primaria que lo atienden en su casa para elaborar el plan de atención. Dado que nuestros expertos en Alagille están además subespecializados en cardiología y hepatología, a la mayoría de los médicos les entusiasma la oportunidad de colaborar en la atención. También realizamos visitas virtuales con usted y su hijo junto con sus médicos locales y, cuando es necesario, visitas anuales en persona, especialmente si su hijo tiene necesidades complejas.

Ayudamos a administrar el cuidado de su hijo a lo largo de los años para garantizar que se mantenga actualizado con las últimas filosofías y opciones de tratamiento. Si a su hijo se le realiza un trasplante de hígado, se le asigna un coordinador de atención de trasplantes que coordina su atención hasta la edad adulta, incluidas visitas de seguimiento en clínicas asociadas en todo el oeste de EE. UU. con nuestro equipo de atención de trasplante de hígado. El coordinador de atención al paciente del Programa de síndrome de Alagille siempre es un recurso al que puede dirigirse para evacuar sus dudas antes, durante y después del día de evaluación.

Apoyo al paciente y a la familia

En Stanford Medicine Children’s Health, nos ocupamos de usted como si fuera nuestra propia familia. Queremos que se sienta como si estuviera en su casa. Mientras se queda con nosotros, lo invitamos a aprovechar los servicios para pacientes y familias de los que dispone el hospital. Le sugerimos también que visite el sitio web de la Alianza global de Alagille (GALA, por sus siglas en inglés). Allí encontrará información, grupos de apoyo e historias de casos.

Segundas opiniones

Si usted o su proveedor sospechan que su hijo podría tener el síndrome de Alagille, estaremos encantados de ofrecerle una segunda opinión y ayudarlo a encontrar respuestas a las preguntas que pueda tener. Puede hacerlo en un día de evaluación o contactándonos directamente por correo electrónico a Alagille@stanfordchildrens.org o por teléfono a (650) 249-9137.