Talasemia

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una enfermedad sanguínea genética en la que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de hemoglobina, que provoca anemia grave. La hemoglobina es una proteína presente en los glóbulos rojos que trasporta el oxígeno por el cuerpo. Las personas que padecen talasemia producen menos cadenas de globina (proteínas que rodean y protegen la molécula hemo); en consecuencia, sus glóbulos rojos mueren de forma prematura en la médula ósea y eso provoca anemia, que puede hacer que los pacientes se sientan cansados y débiles.

Las principales formas de talasemia son alfa talasemia (defecto en la producción del gen alfa globina ubicado en el cromosoma 16) y betatalasemia (mutaciones del gen beta globina ubicado en el cromosoma 12). La gravedad de la enfermedad varía ampliamente si el tipo de globina mutó y según la cantidad de mutaciones que haya experimentado el paciente. Las personas que padecen variantes graves de la enfermedad requieren transfusiones de sangre con frecuencia (talasemia dependiente de transfusiones), que genera riesgos secundarios de sobrecarga de hierro y exposición a infecciones, como la hepatitis B/C.

¿Cómo tratamos la talasemia en Stanford Medicine Children’s Health?

El trasplante alogénico de células madre es una opción de tratamiento curativo para pacientes que padecen talasemia dependiente de transfusiones si se dispone de un donante compatible. En Stanford, nos dedicamos a mejorar los resultados de trasplantes de donantes hermanos y no emparentados para casos de talasemia, y reducimos así la toxicidad y el riesgo de desarrollar la enfermedad injerto contra huésped. Empleamos formas menos tóxicas de preparar el cuerpo para el trasplante cuando se dispone de donantes hermanos compatibles. Los pacientes suelen recibir el alta del hospital una vez transcurridos 40 a 50 días del trasplante, cuando sus sistemas sanguíneo e inmunitario funcionan a niveles saludables

Los pacientes que padecen betatalasemia dependiente de transfusiones reciben tratamiento en un ensayo clínico de terapia génica en el que se les inserta un gen de hemoglobina normal en sus células madre sanguíneas que luego se les vuelve a trasplantar en el cuerpo.

Trabajamos junto con los equipos de hematología y genética para ofrecer tratamiento y asesoría integrales a los padres y hermanos de niños con talasemia.