Síndrome de inmunodesregulación, poliendrocrinopatía, enteropatía ligada al cromosoma X (IPEX)

¿Qué es el síndrome IPEX?

IPEX es una enfermedad genética de desregulación inmunitaria en la que los pacientes pueden presentar diarrea, diabetes y eczema en una etapa temprana de su vida. Es muy rara, ya que afecta a 1 de cada 1,6 millones de personas.

Los pacientes con IPEX sufren anomalías en el gen FOXP3, que controla la producción de linfocitos T reguladores, un tipo de célula inmunitaria. Sin un gen FOXP3 normal, otras células inmunitarias atacan los tejidos sanos del cuerpo. El cromosoma X transporta el gen, por lo que la mayoría de los pacientes son hombres. Normalmente se trata a los pacientes con drogas inmunosupresoras, especialmente rapamicina, con un éxito variable. 

¿Cómo tratamos el síndrome IPEX en Stanford Medicine Children's Health?

La única terapia curativa para el IPEX es un trasplante alogénico de células madre de un donante con un sistema inmunitario sano. En los trasplantes se han utilizado con éxito tanto hermanos compatibles como donantes no compatibles. El principal determinante del éxito del trasplante de células madre es el estado clínico del paciente en el momento del trasplante, los pacientes estables tienen mejores resultados.

Los pacientes reciben quimioterapia antes del trasplante para facilitar el injerto de células madre y reducir los síntomas autoinflamatorios. Por lo general lo pacientes reciben el alta del hospital a los 50 o 60 días después del trasplante una vez que desarrollan una función inmunitaria y sanguínea normal, y desaparecen los síntomas autoinflamatorios preexistentes.

¿Por qué elegir a Stanford Medicine Children's Health para el tratamiento del síndrome IPEX?

Rosa Bacchetta, MD, de Stanford es una experta de renombre mundial en el síndrome IPEX. Realiza trasplantes de células madre en pacientes con IPEX desde 2003, poco después de que se identificó el gen FOXP3. Su laboratorio está trabajando en dos enfoques diferentes de terapia genética para tratar el IPEX. En uno de los métodos, los médicos toman los leucocitos de un paciente y añaden una copia normal del gen FOXP3 a las células, transformándolas en linfocitos T reguladores para ayudar a restaurar la función inmunitaria normal. La Dra. Bacchetta se está preparando para trasladar este enfoque a ensayos clínicos con humanos.

Su equipo también realiza pruebas sobre la posibilidad de usar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para insertar un gen FOXP3 funcional en las células madre de los pacientes con IPEX. Los pacientes recibirían un trasplante con sus propias células madre corregidas. Si este método funciona, será una cura permanente.