¿Qué es la malformación de Chiari?

¿Qué es la malformación de Chiari tipo 1?

La malformación de Chiari tipo 1 es una enfermedad en la que una pequeña porción de la parte posterior del cerebro desciende a la columna vertebral, en donde puede impedir el flujo del líquido cefalorraquídeo. Los síntomas del trastorno, que pueden ser progresivos y discapacitantes, normalmente no aparecen hasta los últimos años de la niñez o en la adolescencia temprana. La malformación de Chiari tipo 1 normalmente se trata con una cirugía que restaura el flujo libre de líquido cefalorraquídeo al proporcionar más espacio en la parte posterior del cerebro. El Lucile Packard Children’s Hospital Stanford es un centro de destino para la malformación de Chiari tipo 1 en la costa occidental.

Qué es la malformación de Chiari

El haz grueso de nervios que conecta al cerebro con la médula espinal pasa por un orificio parecido a un embudo en la base del cráneo llamada foramen magno. El líquido cefalorraquídeo, que alimenta, mantiene y protege el cerebro, también fluye por medio del foramen magno hacia las partes bajas del sistema nervioso central. Justo por encima del foramen magno hay una zona del cráneo llamada fosa posterior, que sostiene al cerebelo, la parte del cerebro que regula el equilibrio y la coordinación. Si la fosa posterior es demasiado pequeña, es posible que pedazos pequeños y extendidos del cerebelo, llamados amígdalas cerebelosas, se vean presionados hacia abajo y pasen el foramen magno hacia la columna vertebral. La malformación de Chiari tipo 1 se diagnostica cuando una RM revela que las amígdalas cerebelosas han descendido muy por debajo del foramen magno hacia la columna vertebral.

Síntomas de la malformación de Chiari

Aunque el defecto craneal que provoca la malformación de Chiari tipo 1 puede estar presente antes del nacimiento, los síntomas normalmente tardan años en surgir. Los síntomas comunes incluyen dolores en la parte posterior de la cabeza que empeoran con el esfuerzo, mareo, dificultad para tragar, pérdida de la coordinación y las habilidades motoras finas, depresión, debilidad muscular, fatiga y entumecimiento de las manos, brazos o piernas. Algunas veces los pacientes también experimentan problemas con el equilibrio, el sueño, la audición y la visión. Los síntomas varían de un paciente a otro, y pueden cambiar con el tiempo dependiendo de la intensidad y la ubicación de los puntos de presión.

Cuando el tejido cerebral bloquea el flujo del líquido cefalorraquídeo, una presión diferencial entre el cráneo y la columna vertebral puede provocar un efecto parecido a un martillo, similar a las ondas de choque que derriban tuberías de agua cuando el flujo se abre y se cierra rápidamente. Dichas ondas de presión pueden provocar la formación de un tipo de quiste lleno de líquido cefalorraquídeo llamado siringe, en el canal central de la médula espinal.

Ya que muchos síntomas de la malformación de Chiari tipo 1 también están asociados con otros trastornos, puede ser difícil identificar la enfermedad. El diagnóstico de malformación de Chiari comienza con radiografías de las anormalidades del hueso que son la base de la malformación de Chiari tipo 1 y una resonancia magnética (RM) que muestra las amígdalas cerebelosas descendiendo hacia la columna vertebral.

Frecuencia

La malformación de Chiari tipo 1 no es común; se diagnostica a menos de 1 de cada 1000 niños. Sin embargo, la anomalía craneal que lleva a la afección puede ser más común de lo que sugiere el diagnóstico. Si tejido cerebral desciende por el foramen magno de tal manera que no daña tejido cerebral ni obstruye de manera significativa el flujo del líquido cefalorraquídeo, es posible que nunca se diagnostique la anormalidad misma. En otras palabras, muchos casos de la malformación de Chiari tipo 1 pueden ser asintomáticos, o es posible que los síntomas nunca sean lo suficientemente graves para provocar un diagnóstico. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas empeoran de forma gradual y, si no se tratan, llegarán a ser debilitantes.

Si bien antes se consideraba un trastorno intratable y progresivo, en la actualidad la malformación de Chiari tipo 1 puede tratarse eficazmente con cirugía, a fin de crear más espacio para el cerebelo y restaurar el flujo de líquido cefalorraquídeo desde el cráneo hacia la columna vertebral.

Otros tipos de malformación de Chiari

Aunque la malformación de Chiari tipo 1 es por mucho el tipo más común de la malformación de Chiari diagnosticada en niños, hay otros tipos de malformación de Chiari.

La malformación de Chiari tipo 1.5 es, como el nombre indica, una forma avanzada del tipo 1. Se diagnostica cuando el tallo cerebral sobresale más que las amígdalas cerebelosas desde abajo del cráneo y hacia la columna vertebral. Todavía se desconocen las causas exactas de la malformación de Chiari 1.5, pero se cree que es mucho menos común que la CM1. Los pacientes con malformación de Chiari 1.5 suelen necesitar repetidas cirugías para tratar los quistes llenos de líquido cefalorraquídeo que pueden formarse en la columna vertebral.

La malformación de Chiari tipo 2 es mucho menos común y suele ir acompañada de una forma de espina bífida abierta llamada mielomeningocele, un defecto de nacimiento en el que la médula espinal del bebé no se desarrolla normalmente. En la malformación de Chiari tipo 2, tanto el tejido cerebeloso como el tejido del tallo cerebral se extienden hacia el foramen magno.

La malformación de Chiari tipo 3 es muy poco común y es la forma más discapacitante de la malformación de Chiari. Como la tipo 2, parte del cerebelo y del tallo cerebral sobresalen por medio del foramen magno, pero parte del sistema ventricular del cerebro también desciende hacia la médula espinal. Esta malformación de Chiari poco común siempre provoca una discapacidad neurológica grave.

En la malformación de Chiari tipo 4, que también es extremadamente poco común, faltan por completo algunas partes del cerebelo o está subdesarrollado.

Asociación con otras enfermedades

Las malformaciones de Chiari a menudo se asocian con otras afecciones médicas. Si se obstaculiza el flujo normal del líquido cefalorraquídeo a través del foramen magno, esto puede causar una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que puede provocar hidrocefalia. La hidrocefalia ocasionalmente acompaña a la malformación de Chiari tipo 1, pero suele asociarse más con el tipo 2. La curvatura de la columna vertebral es otra enfermedad que suele ocurrir con el tipo 1.

La formación de quistes llenos de líquido cefalorraquídeo en el centro de la médula espinal, una afección conocida como siringomielia, puede también estar asociada con la malformación de Chiari tipo 1. Conforme crecen, estos quistes pueden dañar las fibras nerviosas que conectan al cerebro con las extremidades del cuerpo.

Pueden surgir distintos síntomas según la ubicación y la extensión del quiste y pueden incluir:

  • Debilitamiento de los brazos y las piernas
  • Incontinencia
  • Rigidez en los hombros, espalda, brazos o piernas
  • Dolor crónico