Diagnóstico de la malformación de Chiari

La malformación de Chiari tipo 1 (CM1) se desarrolla a medida que el cráneo y el cerebro crecen durante la niñez y, a veces, no puede diagnosticarse hasta en los últimos años de la niñez o en la adolescencia. La CM1 varía dependiendo del tamaño y la forma de la malformación craneal responsable de hacer que el tejido cerebral descienda y de la intensidad de los síntomas. Si la enfermedad se diagnostica lo suficientemente a tiempo y se trata de manera apropiada, la mayoría de los pacientes jóvenes se recuperarán completamente y llevarán vidas normales.

Diagnóstico

El diagnóstico de CM1 puede ser desafiante porque muchos de los síntomas más obvios de la afección también son síntomas de otros trastornos, incluidos dolores en la parte posterior de la cabeza que empeoran con el esfuerzo o al hacer la maniobra de Valsalva, dolor en el cuello, mareo, dificultad para tragar, fatiga y depresión. Otros síntomas, algunas veces más sutiles, también pueden indicar a los médicos que existe la posibilidad de CM1, incluidos el deterioro de las habilidades motoras finas, entumecimiento de las manos, brazos o piernas, visión borrosa o audición reducida, y problemas para dormir. Los problemas con el equilibrio y la debilidad muscular también indican la existencia de la CM1, pero es posible que no siempre se presenten.

La porción inferoposterior del cerebro se llama cerebelo, y las partes más bajas del cerebelo se llaman amígdalas cerebelosas. Las amígdalas cerebelosas normalmente descansan sobre un orificio en la base del cráneo llamado foramen magno, en donde la columna vertebral pasa hacia la parte posterior del cráneo y por medio del cual fluye el líquido cefalorraquídeo en su ruta por el sistema nervioso central. En niños con CM1, las amígdalas cerebelosas empujan el foramen magno y pasan hacia la columna vertebral.

Los síntomas de la CM1 típicamente surgen debido al bloqueo del líquido cefalorraquídeo, la compresión del tronco cerebral o la formación de sacos llenos de líquido, llamados siringes, ya sea en la médula espinal (en donde se llaman siringomielia) o en el tronco cerebral (en donde se llaman siringobulbia). Es posible que el equipo de la CM1 tenga que resolver uno, dos o tres de los problemas en un solo niño.

No hay una sola prueba que pueda determinar precisamente qué está provocando los síntomas de la CM1 del paciente o predecir si ese niño se beneficiaría de la cirugía o no. Los exámenes de colaboración por parte de un equipo de especialistas expertos en Chiari es la única manera de concentrarse en el diagnóstico apropiado y en el curso de tratamiento óptimo. El descenso de las amígdalas cerebelosas en el tronco cerebral define a la CM1, pero la intensidad de sus síntomas puede variar de un paciente a otro. Algunas veces las amígdalas pueden descender más, pero el niño no tiene síntomas. En otros casos, es posible que las amígdalas en gran medida se queden por encima del foramen magno, y aun así el niño tiene síntomas múltiples e intensos. Antes de que podamos trazar el mejor camino a seguir para un paciente de CM1, los médicos deben realizar un examen neurológico completo para buscar síntomas de disfunción cerebelosa, que incluyen movimientos horizontales, descontrolados y repetitivos del ojo (llamados nistagmo), anormalidades en la forma de caminar, problemas para tragar y una respuesta exagerada a la estimulación de reflejos. Los especialistas en imagenología también deben analizar las imágenes del cerebro, del tronco cerebral, de la médula espinal y del flujo del líquido cefalorraquídeo.