Investigación de anomalías vasculares

La comprensión y el control de las anomalías vasculares están avanzando rápidamente. A medida que identificamos y analizamos los fundamentos genéticos de estos trastornos y las proteínas involucradas, podemos abordarlos a niveles más básicos y personales. Nuestras revelaciones cada vez más profundas aumentan el poder de los medicamentos específicos para ralentizar y disminuir tumores vasculares y malformaciones vasculares, y también fortalecen la aplicación de terapias combinadas que pueden incluir radiología de intervención (embolizaciones, escleroterapia, ultrasonido enfocado y crioterapia), medicamentos médicos y quirúrgicos.

Identificar asociaciones genéticas para diferentes anomalías vasculares nos ayuda a encontrar las vías moleculares involucradas en la causa y el avance de la enfermedad. Algunas de estas vías se conocen por estar involucradas en trastornos oncológicos y, por lo tanto, ya fueron abordadas por medicamentos quimioterapéuticos. Ahora podemos reutilizar algunos de estos medicamentos para el tratamiento de anomalías vasculares. Uno de estos medicamentos, conocido como sirolimus o rapamicina, se reutilizó de manera efectiva para el tratamiento de anomalías vasculares en los últimos años, como se describe en nuestro artículo de investigación de PLoS One de 2019 y nuestra publicación de Dermatologic Therapy de 2015.

“Actualmente, una parte fundamental de nuestro control de anomalías vasculares es el uso combinado de medicamentos específicos e intervenciones quirúrgicas”, explica la Dra. Joyce Teng, doctorado, directora de la Clínica de anomalías vasculares. “Los tratamientos específicos pueden controlar la proliferación celular anormal y la formación de estructuras vasculares disfuncionales, tanto antes como después de un procedimiento. Tal enfoque multidisciplinario mejorará los resultados generales de nuestro control y reducirá la recurrencia de la enfermedad”, manifiesta. Hemos usado este enfoque integrado de manera exitosa para muchos pacientes con anormalidades vasculares complejas y hemos publicado los resultados en un artículo reciente en la revista médica Journal of the American Medical Association (JAMA).

Los especialistas de esta clínica usan tecnología de vanguardia para mejorar la atención de los pacientes con anomalías vasculares. Nuestros radiólogos de intervención están examinando el uso del ultrasonido focalizado de alta intensidad (HIFU) así como también la crioterapia para el tratamiento de tumores vasculares desafiantes. Además, nuestros cirujanos de cabeza y cuello usaron muchas técnicas nuevas en cirugías complicadas para reducir los riesgos durante la cirugía y la recurrencia posterior.

“Nuestra tecnología de punta sigue avanzando”, explica el Dr. David Hovsepian, radiólogo de diagnóstico y de intervención. “Esa es una gran ventaja de trabajar en un centro de investigación multidisciplinaria como el nuestro. Constantemente estamos desarrollando nuevos métodos y herramientas para diagnosticar y proporcionar tratamiento. Actualmente, podemos hacer lo que hace solo unos años no podíamos. En cinco años, sospecho que haremos cosas en las que hoy ni siquiera hemos pensado”.

Por cinco años, la Clínica de anomalías vasculares ha estado compilando una sólida base de datos de pacientes y tratamientos que nos ayuda a determinar la efectividad de diversos enfoques para pacientes con estos trastornos difíciles de controlar. Constantemente investigamos las causas, las manifestaciones clínicas y los antecedentes naturales de estos trastornos, así como también los resultados de diferentes opciones de tratamientos y control. Nuestro equipo multidisciplinario aprovecha esta experiencia al máximo para proporcionarles la mejor atención personalizada a cada uno de nuestros pacientes.

Publicaciones

Successful treatment of spindle cell hemangiomas in a patient with Maffucci syndrome and review of literatures (Tratamiento exitoso de hemangioma de células fusiformes en un paciente con síndrome de Maffucci y revisión de bibliografías). Dermatologic therapy. 2019: e12919. Lekwuttikarn R, Chang J, Teng JM.

Alterations of the MEK/ERK, BMP, and Wnt/beta-catenin pathways detected in the blood of individuals with lymphatic malformations (Alteraciones de las vías de señalización MEK/ERK, BMP y Wnt/beta-catenina detectadas en la sangre de personas con malformaciones linfáticas). PLOS ONE. 2019; 14 (4). Kim T, Tafoya E, Chelliah MP, Lekwuttikarn R, Li J, Sarin KY, Teng J.

Phacomatosis pigmentovascularis and extracutaneous manifestations: Case series, literature review and considerations for management (Facomatosis pigmentovascular y manifestaciones extracutáneas: series de casos, revisión de bibliografía y consideraciones para el control). Am J Med Genet A. Junio de 2019; 179(6):966-977. Kumar A, Zastrow DB, Beleford D, Ruzhnikov MZ, Grove ME, Dries AM, Kohler JN, Waggott DM, Yang Y, Huang Y, Mackenzie KM, Eng CM, Fisher PG, Ashley EA, Teng JM, Stevenson DA, Shieh JT, Wheeler MT, Bernstein JA.

Genetics of vascular malformation and therapeutic implications (La genética de las malformaciones vasculares y las implicaciones terapéuticas). Current opinion in pediatrics. 2019. Zúñiga-Castillo M, Teng CL, Teng JM.

Management of complex arteriovenous malformations using a novel combination therapeutic algorithm (Control de malformaciones arteriovenosas complejas usando un nuevo algoritmo para la combinación terapéutica). JAMA Dermatology. 1 de noviembre de 2018;154(11):1316-1319. Chelliah MP, Do HM, Zinn Z, Patel V, Jeng M, Khosla RK, Truong M, Marqueling A, Teng JM.

RASA1-related disorders (Trastornos relacionados con RASA1). (Se requiere iniciar sesión) P. WILEY. 2018: 1531–32. Stevenson DA, Wooderchak-Donahue W, Johnson P, McDonald J, Teng JM, Lungren M, Bayrak-Toydemir.

An open-label study to evaluate sildenafil for the treatment of lymphatic malformations (Un estudio abierto para evaluar el sildenafilo para el tratamiento de malformaciones linfáticas). Journal of the American Academy of Dermatology. 2014; 70 (6): 1050-1057. Danial C, Tichy AL, Tariq U, Swetman GL, Khuu P, Leung TH, Benjamin L, Teng J, Vasanawala SS, Lane AT.

Successful medical management of life-threatening hepatic hemangioma in neonates (Control médico exitoso en neonatos de hemangiomas hepáticos que ponen en peligro su vida). Pediatrics. 11 de septiembre de 2019. Lekwuttikarn R, Josephs S, Teng JM.

Genotype-guided medical treatment of an arteriovenous malformation in a child (Tratamiento médico basado en el genotipo de una malformación arteriovenosa en un niño). JAMA Dermatol. 1 de febrero de 2019;155(2):256-257. Lekwuttikarn R, Lim YH, Admani S, Choate KA, Teng JMC.

Long-Term Follow-Up of Lymphatic Malformations in Children Treated with Sildenafil (Seguimiento a largo plazo de malformaciones linfáticas en niños tratados con sildenafilo). Pediatr Dermatol. Septiembre de 2017;34(5):559-565. Tu JH, Tafoya E, Jeng M, Teng JM.

Sclerotherapy for lymphatic malformations of the head and neck in the pediatric population (Escleroterapia para malformaciones linfáticas de la cabeza y del cuello en la población pediátrica). J Neurointerv Surg. Octubre de 2017;9(10):1023-1026. Tu JH, Do HM, Patel V, Yeom KW, Teng JMC.

RASA1 somatic mutation and variable expressivity in capillary malformation/arteriovenous malformation (CM/AVM) syndrome (Mutación somática de RASA1 y expresividad variable en el síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas [CM/AVM]). Am J Med Genet A. Junio de 2016;170(6):1450-4. Macmurdo CF, Wooderchak-Donahue W, Bayrak-Toydemir P, Le J, Wallenstein MB, Milla C, Teng JM, Bernstein JA, Stevenson DA.