Afecciones con anomalías vasculares que tratamos

Malformación vascular

  • Anomalías vasculares asociadas con el sobrecrecimiento: PROS, PTEN, PROTEUS: A veces, se produce un sobrecrecimiento de los huesos y los tejidos blandos en una extremidad o un segmento corporal de un niño, relacionados con una malformación arteriovenosa (AVM) (una maraña anormal de vasos sanguíneos que conectan las arterias y las venas) o una fístula arteriovenosa (una conexión anormal entre una arteria y una vena). En la mayoría de los casos, un cambio genético subyacente causa la afección. Por ejemplo, algunas personas con el Síndrome de Parkes Weber (PWS), en el que se presentan anomalías vasculares como AVM y fístulas arteriovenosas de manera conjunta con el sobrecrecimiento de una extremidad, presentan una mutación del gen RASA1. Otro ejemplo son las afecciones relacionadas con el gen PTEN, en donde las mutaciones del gen PTEN suelen estar asociadas con malformaciones vasculares y con un crecimiento desproporcionado de una parte del cuerpo. Los pacientes con anomalías vasculares relacionadas con una mutación del gen PIK3CA también suelen presentar características de sobrecrecimiento, conocido como Síndrome de sobrecrecimiento relacionado con PIK3 (PROS). Los tratamientos específicos pueden ser beneficiosos según las causas genéticas subyacentes.
  • Malformación capilar y síndromes asociados: Síndrome de Sturge Weber; CM-AVM (mutación del gen RASA): Además de los síndromes relacionados con los genes PTEN y RASA1 que ya se mencionaron, varios otros trastornos genéticos también están asociados con malformaciones vasculares. El síndrome de malformación capilar y malformación arteriovenosa (CM-AVM), las afecciones relacionadas con el PIK3CA y la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) son tres de los síndromes más comunes que vemos en la clínica. Nuestro equipo de expertos puede evaluar si hay una afección genética subyacente y luego tratar las manifestaciones según esa afección, con acceso a asesoramiento genético.
  • Malformación linfática y trastornos linfáticos: Una malformación linfática es una masa de vasos linfáticos anormales. Los vasos linfáticos son pequeños canales que se encuentran cerca de los vasos sanguíneos y ayudan a transportar los fluidos de los tejidos desde dentro del cuerpo hasta los nódulos linfáticos y de nuevo hacia el torrente sanguíneo.
  • Malformación venosa (no complicada y complicada): Una malformación venosa es un crecimiento desorganizado de venas, los vasos sanguíneos que normalmente devuelven la sangre al corazón. Con frecuencia, las malformaciones venosas pueden ser diagnosticadas clínicamente debido a características particulares: color azulado, textura suave y naturaleza comprimible. Las malformaciones venosas suelen disminuir su tamaño cuando se las eleva y suelen aumentar cuando se encuentran en una posición que depende de la gravedad.

Tumores vasculares

Lesiones benignas

  • Hemangiomas infantiles: A veces denominados “hemangiomas fresa”, los hemangiomas infantiles son el tipo más común de tumores vasculares en la niñez, y afecta al 5 por ciento de los recién nacidos. Estos crecimientos benignos están compuestos de proliferaciones de células que recubren los vasos sanguíneos. Los niños con piel más clara o que fueron prematuros corren el mayor riesgo de desarrollar hemangiomas infantiles. Los hemangiomas infantiles suelen ser superficiales. Afectan la piel de la cabeza y del cuello, el tronco o las extremidades y son de color rojo intenso. Sin embargo, algunos hemangiomas infantiles se producen en los tejidos subcutáneos o en los órganos internos, como el hígado. Parecen azulados o no tienen decoloración de la piel sobre ellos.

    Aunque puede presentarse en el momento del nacimiento, la mayoría no se identifican hasta las 2 semanas de vida, y es posible que las lesiones más profundas no se revelen hasta los 3 meses de edad. Durante los primeros nueve meses de vida, los hemangiomas infantiles entran en una fase de proliferación y crecen rápidamente. Entre los 9 y 12 meses de vida, los hemangiomas infantiles suelen ser estables y se los conoce como “en meseta” antes de entrar en una “fase de involución”, en la que comienzan a reducirse, desaparecer y aplanarse. Después de los 5 años de edad, la mitad de los hemangiomas infantiles ya no son visibles. Sin embargo, aquellos que permanecen pueden tener manchas o deformidades residuales debido al tejido cicatricial subyacente, que puede tratarse con láser o cirugía.

    La mayoría de los hemangiomas infantiles se diagnostican con la historia médica y un examen físico. Se puede usar ultrasonido para respaldar el diagnóstico. Menos del 1 por ciento de los hemangiomas infantiles requieren biopsia. El noventa por ciento de los niños con hemangiomas infantiles reciben tratamiento con observación, terapias tópicas o terapias con láser intralesional, cuando las lesiones son pequeñas y localizadas y no afectan áreas importantes. Sin embargo, los hemangiomas infantiles de gran tamaño pueden causar problemas significativos en la fase de proliferación cuando se encuentran cerca de las estructuras vitales de la cabeza y del cuello, o cuando afectan al hígado, y deben ser controlados por un grupo multidisciplinario de especialistas en anomalías vasculares.
  • Hemangiomas congénitos: Estos tumores vasculares benignos se forman en el útero y están presentes en el momento del nacimiento. Existen dos tipos: hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH) y hemangiomas congénitos no involutivos (NICH). Un RICH, como el nombre lo indica, involuciona de manera rápida después del nacimiento. La mitad de ellos se retrotraen a los 7 meses de vida y la otra mitad involucionan a los 14 meses. La mayoría de los hemangiomas congénitos pueden diagnosticarse con la historia médica y exámenes físicos, se los observa de manera simple y no requieren tratamiento, a menos que sean sintomáticos. Entre los tratamientos para las lesiones problemáticas se incluyen la embolización o la extirpación quirúrgica para minimizar las cicatrices.
  • Granulomas piógenos: los P6 profundos pueden agrandarse y provocar una destrucción local. Estos tumores vasculares benignos, también denominados hemangiomas capilares lobulares, suelen aparecer entre los 2 y 10 años como una lesión de color rojo solitaria en la piel que crece rápidamente y se adhiere a la piel mediante un pedúnculo. La mayoría de estas lesiones tienen menos de 1 cm. Es común que se presente sangrado, y muchos granulomas piógenos se ulceran y rebrotan. El diagnóstico se hace con la historia médica y exámenes físicos, aunque es posible que se indique una biopsia. Debido a los riesgos de sangrado, ulceraciones y deformidades, los granulomas piógenos deben extirparse.

Lesiones intermedias agresivas a nivel local

  • Hemangioendoteliomas kaposiformes (KHE): Son tumores vasculares poco comunes que son agresivos a nivel local, pero no se propagan a otras partes del cuerpo. Se observa un sesenta por ciento en el período neonatal y se diagnostica un noventa por ciento en la niñez. La mayoría de los KHE afectan la piel, pero también pueden producirse en las cavidades abdominales o torácicas o en los músculos y huesos. El setenta y cinco por ciento de los KHE están asociados con un fenómeno que pone en riesgo la vida denominado Kasabach-Merritt, en el que los factores de coagulación se ven afectados, lo que resulta en hemorragias. La mayoría de los KHE se diagnostican con la historia médica y un examen físico. Las resonancias magnéticas se usan para la confirmación del diagnóstico y para evaluar la extensión de un tumor. Debido al grado de invasión local y al riesgo de sangrado, raramente resulta posible llevar a cabo una cirugía en los KHE y deben usarse terapias sistémicas. Estas incluyen esteroides, inhibidores de mTOR y agentes quimioterapéuticos. Actualmente, un ensayo clínico abierto en Lucile Packard Children’s Hospital Stanford está reclutando pacientes con KHE para optimizar las terapias (NCT02110069).
  • Angiomas de penacho (TA): Los angiomas de penacho son tumores vasculares poco comunes que son agresivos a nivel local, pero no se propagan a otras partes del cuerpo. Suelen aparecer en la niñez y en la primera infancia, mayormente conocidos como una lesión elevada de color rosado/colorado en el tronco o en una extremidad. Como los KHE, los angiomas de penacho están asociados con Kasabach-Merritt, un fenómeno que pone en riesgo la vida en el que se ven afectados los factores de coagulación, lo que provoca sangrado. La mayoría de los TA se diagnostican con la historia médica y un examen físico. Sin embargo, es posible que se necesiten una resonancia magnética y biopsias para distinguir un TA de un KHE y otros tumores vasculares. Se puede hacer uso de la cirugía para los tumores sintomáticos que están localizados, pero pueden usarse terapias sistémicas como esteroides, inhibidores de mTOR y quimioterapia para tratar lesiones difusas o complicadas para las que la cirugía no es una opción.
  • Angiomatosis cutáneo-visceral con trombocitopenia (CAT): También denominada linfangioendoteliomatosis multifocal con trombocitopenia (MLT). Estos tumores vasculares afectan principalmente a los niños pequeños. La mayoría de los casos aparecen antes de los 2 años de vida, con lesiones en la piel pardo rojizas. Sin embargo, los tumores también pueden presentarse en el cerebro y en la médula espinal, en los pulmones, el tracto gastrointestinal, el hígado, el bazo, los músculos y los huesos. La CAT o la MLT están relacionadas con un conteo bajo de plaquetas (denominado trombocitopenia), que aumenta el riesgo de sangrado. La historia médica y los exámenes físicos pueden ser insuficientes para el diagnóstico. Por lo tanto, cuando sea factible y seguro, se usan la resonancia magnética y la biopsia para confirmar. Debido a que estas lesiones se extienden, a menudo no es posible llevar a cabo una cirugía, y se requieren terapias sistémicas con esteroides y agentes quimioterapéuticos.

Lesiones malignas

  • Angiosarcomas: Estos tumores vasculares malignos o cancerosos son extremadamente raros en la población pediátrica. En los niños, suelen presentarse en los tejidos profundos y en los órganos internos, incluidos el mediastino, el hígado y el bazo. Los tumores suelen tener un tamaño mayor que 5 cm. Es muy común que se extiendan hacia los nódulos linfáticos en el área del colon o los pulmones. Es necesario realizar una biopsia para el diagnóstico y se requieren imágenes para determinar la extensión del cáncer. Lamentablemente, la mortalidad es alta a pesar del tratamiento con cirugía cuando sea posible, la radiación y la quimioterapia.
  • Hemangioendoteliomas epitelioides (EHE): Estos son tumores vasculares poco comunes con un curso clínico impredecible. Las lesiones pueden presentarse en varias ubicaciones, como la piel, los pulmones, el hígado y los huesos. Es necesario realizar una biopsia para el diagnóstico y se requieren imágenes para determinar la extensión del cáncer. Los EHE pueden permanecer estables, crecer lentamente o progresar de manera rápida con metástasis y, por lo tanto, el tratamiento se basa en el comportamiento clínico del tumor. Las lesiones que se agrandan o hacen metástasis se tratan con terapias que incluyen cirugía cuando es posible, radiación y quimioterapia.