Atrofia muscular espinal (SMA)

La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética que afecta los nervios y la médula espinal, lo que provoca debilidad y desgaste muscular. Nuestro equipo tiene experiencia en el tratamiento de niños con todos los tipos de la enfermedad. Si bien no hay cura para la SMA, existen maneras de asistir a los pacientes con la respiración y la nutrición que pueden ayudar a controlar la enfermedad. Recientemente, también se han realizado avances médicos que han mejorado enormemente el control de la enfermedad. Por ejemplo, Spinraza (que hemos utilizado aquí en Stanford Medicine Children’s Health es el único medicamento en el mercado que se utiliza para tratar la enfermedad y ha permitido mejorar y extender considerablemente la vida de algunos niños que padecen SMA.

La Clínica de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas utiliza las tecnologías más avanzadas que se disponen para diagnosticar la SMA, una tarea que puede ser difícil dado que los síntomas de la enfermedad suelen ser parecidos a otras enfermedades. Pueden utilizarse análisis de sangre, biopsias musculares, electromiogramas, pruebas genéticas y otras herramientas de diagnóstico para determinar si un paciente padece SMA. 

La SMA es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto hombres como mujeres se ven igualmente afectados y que se necesitan dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre, para padecer la enfermedad. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño tenga la enfermedad. Desafortunadamente, es bastante difícil conseguir una prueba genética para comprobar el estado de portador, a menos que otro hijo haya recibido el diagnóstico de SMA.