Exostosis múltiple hereditaria

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

La exostosis múltiple hereditaria (MHE, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario en el que crecen protuberancias óseas (exostosis) en los huesos. Estas protuberancias no son cancerosas, pero a veces pueden dificultar el movimiento si están cerca de las articulaciones. El tamaño, la cantidad y la ubicación de estas protuberancias varían, pero generalmente se encuentran en los huesos de las piernas, los brazos, los dedos de las manos, los pies, los hombros y la pelvis.

Las protuberancias suelen continuar creciendo mientras el niño se desarrolla, pero casi siempre detienen su crecimiento cuando el niño está completamente desarrollado. En muy raras ocasiones, la MHE puede convertirse en un tumor canceroso llamado condrosarcoma. Esto suele suceder entre los 20 y los 50 años de edad, cuando la persona ha crecido por completo y se ha detenido el crecimiento de la MHE.

¿Cuáles son los síntomas de la exostosis múltiple hereditaria?

Las personas con MHE tienden a ser más bajas que lo normal y pueden tener brazos o piernas arqueados. También pueden experimentar rigidez, especialmente cerca de los codos, antebrazos y caderas. Las protuberancias pueden ser dolorosas. Si se encuentran cerca de las rodillas, pueden dificultar el caminar o correr. 

¿Cómo se diagnostica la exostosis múltiple hereditaria?

La MHE generalmente se diagnostica cuando los padres notan protuberancias duras e indoloras en los brazos o las piernas de su hijo. El médico suele pedir radiografías para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la exostosis múltiple hereditaria?

Algunas personas con MHE no notan una disminución en el movimiento o la función y no requieren tratamiento. Pero si alguna protuberancia duele o dificulta el movimiento, puede eliminarse con cirugía. Si alguna protuberancia provoca que los brazos o las piernas se arqueen, eliminarla puede ser suficiente para permitir que el hueso se vaya enderezando a medida que el niño crece. En casos más graves, también puede ser necesaria una cirugía para enderezar o alargar el hueso.