Asesoría genética para hacer crecer su familia

¿Cómo me puede ayudar un asesor genético?

Los asesores genéticos son profesionales de salud con maestría que combinan su conocimiento de ciencias básicas, genética médica y teoría de la asesoría con sus habilidades de evaluación de riesgos genéticos, educación, comunicación interpersonal y asesoría para proporcionar servicios a clientes.

Los asesores genéticos ayudan a los pacientes a entender y a adaptarse al impacto médico, psicológico y familiar de una enfermedad genética. Interpretan los antecedentes familiares y médicos para evaluar la probabilidad de que ocurra una enfermedad o de que se repita. Educan sobre herencia, pruebas, gestión, prevención y recursos e investigación genéticos. Dan asesoría para promover decisiones informadas.

Posibles razones para reunirse con un asesor genético:

• Opciones de revisión genética pregestacional y de pruebas de diagnóstico para personas que quieren tener hijos
• Opciones de revisión genética prenatal y de pruebas de diagnóstico de donantes de gametos
• Un resultado positivo de una prueba genética pregestacional para uno de los dos padres biológicos o para ambos
• Consulta sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y la Revisión Genética Preimplantacional (RGP)
• Antecedentes familiares de anormalidades físicas o de afecciones cromosómicas, metabólicas o genéticas conocidas
• Múltiples abortos espontáneos
• Unión entre parientes (consanguinidad)

¿Qué es la revisión de un portador?

Cuando un individuo o una pareja está considerando empezar una familia, la revisión universal del portador puede ser una herramienta útil. Estos análisis revisan una larga lista de afecciones genéticas por medio de una muestra de sangre o de saliva. El análisis revisa si hay cambios en el ADN de un individuo que aumenten la posibilidad de tener un hijo con una afección genética. La mayoría de los individuos son portadores de un puñado de afecciones genéticas, aunque no haya antecedentes familiares. No se espera que los portadores tengan riesgos de salud importantes. Si ambos padres son portadores de la misma afección, hay una de cada cuatro posibilidades, o el 25 % de posibilidad, de tener un hijo con esa afección. Los resultados pueden ayudar a los individuos o a las parejas a tomar la decisión correcta cuando se trata de empezar su familia.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

Cuando algún padre o ambos padres portan una mutación que los pone en riesgo de tener un niño con un trastorno hereditario, la prueba de preimplantación de embriones puede diagnosticar a un embrión como afectado o no afectado, y los embriones que no portan el gen afectado pueden ser seleccionados para la transferencia. Este proceso se conoce como DGP. El DGP puede reducir de manera significativa las posibilidades de tener un hijo afectado. Normalmente se realiza con pacientes que no tienen problemas para concebir. Muchas parejas saben que están en riesgo debido a que un miembro de la familia tiene la enfermedad, pero algunos pacientes pueden ser portadores silenciosos. La revisión del portador previa al embarazo puede ayudar a identificar a pacientes y parejas que están en riesgo de tener un bebé con un síndrome genético común.

¿Qué es la Revisión Genética Preimplantacional (RGP o RCI)?

La revisión genética preimplantacional es diferente del DGP porque se hace a pacientes que no portan una mutación que se sabe que provoca una enfermedad y que quieren reducir sus posibilidades de un desequilibrio cromosómico que podría llevar a un aborto espontáneo o a tener un bebé con un cromosoma extra o faltante, como es el caso del síndrome de Down. Conforme las mujeres envejecen, sus óvulos tienen un mayor riesgo de portar un cromosoma extra o faltante.  La revisión genética preimplantacional de embriones puede incluir a los 24 cromosomas y, por lo tanto, algunas veces se conoce como revisión cromosómica integral (RCI). La RGP se puede realizar junto con un ciclo de FIV estándar en una pareja, pero generalmente se considera en pacientes en donde la mujer tiene más de 35 años. Un beneficio adicional de la RGP es que mejora la capacidad de elegir a los embriones más sanos en un cohorte, y así se logra una tasa de éxito elevada con una sola transferencia de embriones, además de que se reducen los riesgos de embarazos gemelares.

¿Cuáles son mis opciones si no puedo utilizar mi propio óvulo / esperma?

Ofrecemos opciones de reproducción por subrogación, como donación de óvulos y Fertilización in Vitro (FIV) a pacientes que no pueden utilizar su propio óvulo / esperma. Nuestro asesor genético trabajará con usted y con su donante seleccionado, independientemente de si el donante es alguien que ya conocía antes de empezar su tratamiento o si es un donante anónimo.