Adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropatía

El Programa de Investigación y atención clínica de la Clínica de Neuroinmunología Pediátrica para ALD y AMN es un programa especial que ofrece ensayos, a menudo disponibles por medio del Van Haren Lab, para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia (ALD, por sus siglas en inglés) y la adrenomieloneuropatía (AMN, por sus siglas en inglés). Nuestro equipo clínico incluye especialistas en neurología, trasplante de células madre, endocrinología y genética.

La ALD ligada al X ocurre cuando la mielina, o la sustancia grasa protectora que rodea las células nerviosas, se descompone. Es el resultado de una mutación de un gen específico, ABCD1. Los niños con ALD a menudo empiezan la vida sanos, pero pueden desarrollar insuficiencia suprarrenal e inflamación cerebral a lo largo de su vida. El monitoreo y tratamiento temprano para ALD es esencial, ya que muchos síntomas son tratables si se detectan a tiempo.

Después, como adultos, los niños con la mutación del gen de ALD pueden desarrollar AMN, lo que resulta en problemas al caminar y con la función de los intestinos y de la vejiga. Los doctores de Stanford Health Care ven y evalúan a pacientes adultos con AMN.