Preguntas frecuentes sobre la epidermólisis ampollosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa (EB)?

Un niño con epidermólisis ampollosa (EB) tiene un trastorno hereditario en la piel que provoca ampollas tras sufrir incluso el traumatismo más leve. La EB nunca es contagiosa porque es una enfermedad genética.

En general, la EB provoca ampollas en la piel, pero la EB también puede afectar a la boca, al esófago, a los pulmones, a los músculos, a los ojos, a las uñas y a los dientes.

Hay cuatro tipos de EB y cada uno está provocado por mutaciones genéticas distintas:

• EB simple (EBS)
• EB juntural (JEB)
• EB distrófica (DEB)
• Síndrome de Kindler

Los efectos de la enfermedad pueden ser leves, pueden dejar a la persona inválida o pueden ser fatales; y esto depende del tipo de EB. La EB simple es la forma más leve y común de EB, mientras que la juntural y la distrófica son menos comunes y pueden afectar al paciente de manera más grave.

¿Cuáles son algunos síntomas de la EB?

• Ampollas en la piel, que en general se dan al inicio de la infancia
• Ampollas o llagas en las membranas mucosas (boca, garganta, vías respiratorias)
• Piel engrosada en las palmas de las manos o en las plantas de los pies
• Uñas de las manos/de los pies engrosadas o la ausencia de éstas
• Anemia (más común en individuos gravemente afectados)

¿Qué tan común es la EB?

Con base en las estadísticas recolectadas a través del Registro Nacional de Epidermólisis Ampollosa, se calcula que la EB afecta a 20 recién nacidos por cada millón de nacimientos en los Estados Unidos. El número exacto de personas con EB no es claro, pero los cálculos sugieren que de 25000 a 50000 personas en los Estados Unidos tienen EB.

¿Cómo se trata la EB?

Muchos pacientes con formas leves de EB requieren muy poco tratamiento o ninguno. De hecho, las personas con la forma más común de EB, el subtipo Weber-Cockayne de la EB simple, rara vez buscan ayuda médica.

Sin embargo, los pacientes con formas graves de EB requieren de horas de atención intensiva diaria que normalmente proporcionan las familias. La atención que se da a estos pacientes es similar a la atención que se le da a víctimas de quemaduras; las ampollas se envuelven en vendajes y estos se cambian todos los días.

En la actualidad, el tratamiento para las formas graves de EB está centrado en lo siguiente:

En las formas más graves de EB, con frecuencia es necesario que varios médicos participen en la atención del paciente, tales como:

Nutriólogos, terapeutas físicos y ocupacionales, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud proporcionan ayuda adicional. Se necesita este enfoque multidisciplinario para niños con EB grave.

¿Cuáles son las formas de la EB?

Hay muchos tipos de EB Simple. La mayoría son provocadas por una mutación genética autosómica dominante que lleva a tener keratina defectuosa. La keratina funciona como el andamio de la piel. Cuando este andamio no se ensambla de manera correcta, es más probable que la piel se rompa y se formen ampollas.

La EB simple se puede dividir en dos tipos principales, generalizada y localizada. En la EB simple generalizada, salen ampollas en todo el cuerpo. En la EB simple localizada más común, sólo salen ampollas en las áreas que reciben la mayor cantidad de traumatismo, normalmente las manos y los pies.

La EB juntural es una enfermedad autosómica recesiva provocada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno 17 y la laminina 5. El colágeno 17 y la laminina 5 son protenínas que ayudan a sujetar la piel. Sin ellas, la piel se separa con facilidad, lo que provoca ampollas

Ya que esta enfermedad es autosómica recesiva, los padres pueden portar las mutaciones genéticas y estar completamente sanos. Los pacientes afectados reciben una copia del gene anormal de cada padre (véase "¿Cómo se hereda la EB?", más abajo).

Hay muchos tipos de EB juntural, y todos provocan ampollas generalizadas. Algunas formas de EB juntural mejoran conforme el paciente envejece. Una forma rara de EB juntural puede ser fatal en la infancia.

La EB distrófica es provocada por una mutación en el gen colágeno 7 y puede ser dominante o recesiva. El colágeno codifica la proteína colágeno 7 que sujeta la capa más profunda de la piel (la dermis) a la capa superficial de la piel (la epidermis). Cuando un individuo tiene una proteína de colágeno anormal, la piel es frágil y se separa fácilmente, lo que forma ampollas.

Tanto la forma dominante como la recesiva de la EB distrófica provocan la formación de cicatrices. Un individuo con EB distrófica dominante en general tiene ampollas de leves a moderadas en la piel, pero sólo una cantidad pequeña de ampollas en la boca, el esófago y el tracto gastrointestinal. Este tipo de enfermedad en raras ocasiones provoca deformidad de las manos o de los pies, producida por la fusión de los dedos de las manos o de los pies (pseudosindactilia).

La EB distrófica recesiva es el tipo más grave y crónico de EB. Las ampollas empiezan al nacimiento o poco después. La mayor parte de la piel está cubierta por ampollas y hay una gran cantidad de ampollas internas. Los niños pueden desarrollar deformidades provocadas por la formación recurrente de cicatrices en los dedos de las manos y de los pies (pseudosindactilia) y las manos y los brazos se fijan en posiciones rígidas (contracturas). Es dolorosamente difícil para un niño con EB distrófica recesiva ingerir alimentos debido a las ampollas internas en la boca, en el esófago y en el tracto gastrointestinal.

El síndrome de Kindler es una forma sumamente rara de EB que se caracteriza por ampollas en la piel y sensibilidad al sol.

¿Cómo se hereda la EB?

La EB se transmite a un niño mediante los cromosomas de la madre o del padre. Todos los genes que provocan la EB son autosómicos, lo que quiere decir que son genes que no se encuentran en los cromosomas que determinan el sexo (X y Y). Los cromosomas son dos juegos de manuales de instrucciones que contienen información sobre cómo hacer todo en el cuerpo. Un manual de instrucción proviene de la madre y el otro del padre. Los genes en los cromosomas son como páginas o secciones del manual de instrucción que se centran en una parte específica del cuerpo, como el color de los ojos.

En individuos con EB, algunas de las páginas (genes) de uno o de los dos manuales de instrucción (cromosomas) no están o son incorrectas. Estas páginas deberían contener las instrucciones para hacer las proteínas que sujetan a la piel. Las instrucciones defectuosas provocan la ausencia de proteínas o que sean anormales, y la piel no es tan fuerte como debería. Uno o dos series de malas instrucciones producen distintas formas de EB.

Herencia autosómica dominante
La mayoría de las formas de EB simple y EB distrófica dominante son autosómicas dominantes: sólo se necesita un gen anormal para producir la enfermedad. El gen anormal puede interrumpir la función del gen normal.

Una persona con una forma dominante de EB tiene un 50% de probabilidad en cada embarazo de pasar la enfermedad al hijo.

Una persona puede tener una forma dominante de EB y no tener un padre afectado. En estos casos, ocurrió una nueva mutación en el óvulo o en el esperma de uno de los padres.

Herencia autosómica recesiva
Todas las formas de EB juntural y EB distrófica recesiva son autosómicas recesivas: se necesitan dos genes anormales para producir la enfermedad.

Un portador tiene una copia anormal del gen de la enfermedad pero está completamente sano. Si un portador tiene un hijo con otro portador de la misma enfermedad, su hijo puede verse afectado. Cuando dos portadores de una enfermedad tienen un hijo, existe un:

• 25% de probabilidad de que el hijo no tenga la enfermedad
• 50% de probabilidad que el hijo sea un portador
• 25% de probabilidad de que el hijo tenga genes completamente normales

Esta información es de gran utilidad para que los padres que han tenido a un hijo con una forma recesiva de EB determinen el riesgo de tener otro hijo afectado en el futuro.