Terapia Génica: Qué esperar

¿Qué es la terapia génica?

Los genes provienen de nuestros padres e influyen en todo, desde el color de nuestro cabello y la estatura hasta la probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades. Los genes también ayudan a formar y mantener nuestras células al proporcionar las instrucciones necesarias para producir proteínas. A veces, los genes tienen una mutación, un cambio, que afecta la manera en la que se construyen estas proteínas. Las mutaciones pueden heredarse de nuestros padres o producirse de forma aleatoria. Si la mutación causa una enfermedad, la terapia génica podría ayudar.

La terapia génica tiene como objetivo restaurar las funciones normales de una proteína. Hay varias maneras de lograrlo, entre ellas introducir una copia nueva o modificada de un gen, activar o desactivar genes y reemplazar la parte del gen que está causando la enfermedad por una parte normal.

Hay muchas aplicaciones de la terapia génica. Cuando se utiliza para tratar trastornos hereditarios (mutaciones genéticas que causan enfermedades presentes al nacer), existen dos grandes categorías: basadas en células (ex vivo) y dirigidas a tejidos (in vivo).

Visitas a la clínica

Durante las visitas a la clínica antes de que comience la terapia, se realizan pruebas de detección para determinar si usted o su hijo son elegibles para la terapia génica. Las pruebas y los procedimientos de detección pueden incluir:

• Preguntas sobre antecedentes médicos.
• Un examen físico.
• Análisis de sangre.
• Estudios de imágenes como la resonancia magnética (RM), las tomografías computarizadas (TC) y las ecografías.
• Un electrocardiograma (ECG), que mide la actividad eléctrica del corazón, y un ecocardiograma (ECO), que mide cómo se mueve la sangre a través del corazón.
• Prueba de función pulmonar (PFT), que mide la capacidad y función pulmonar.

Usted o su hijo pueden conocer a los siguientes miembros de nuestro equipo de atención:

• Un médico que se especializa en trasplante de células madre. Estos médicos son expertos en el proceso detallado en el que se recolectarán y editarán las células madre de su hijo como parte del tratamiento.
• Un médico que se especializa en tratar la condición de su hijo. Por ejemplo, si su hijo tiene talasemia, se reunirá con un hematólogo pediátrico.

Proceso de terapia génica: terapia génica basada en células

La terapia génica basada en células generalmente significa que el proceso de alterar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad ocurre fuera del cuerpo, en células sanguíneas extraídas del paciente. Las células madre se autorrenuevan y tienen el potencial de desarrollarse en muchos otros tipos de células del cuerpo. Las células madre formadoras de sangre son un objetivo para las terapias génicas basadas en células madre. Las células inmunitarias como los linfocitos T son otro objetivo (consulte el Programa de Inmunoterapia contra el Cáncer Pediátrico).

Las células madre formadoras de sangre producen las demás células de la sangre, incluidas las células rojas, las plaquetas y las células inmunitarias, también llamadas glóbulos blancos. Las células madre formadoras de sangre pueden modificarse mediante terapia génica para transformar enfermedades causadas por una variedad de mutaciones genéticas. Las células madre formadoras de sangre se recolectan de la sangre suya o de su hijo mediante un proceso llamado aféresis movilizada. Este proceso es similar a donar plaquetas, pero toma de cuatro a seis horas.

A continuación, se modifican las células madre formadoras de sangre. Esto se puede hacer de diferentes maneras. Una forma utiliza un vector viral para añadir una copia funcional del gen mutado a las células madre suyas o de su hijo. El vector se crea a partir de un virus, pero se ha eliminado la parte que puede causar enfermedad y su única función es ayudar a que el nuevo gen ingrese en las células madre suyas o de su hijo. Otra forma es utilizar la tecnología CRISPR para editar genes, haciendo que se desactiven o activen, cambiando así las proteínas que producen los genes y la enfermedad que causan estas proteínas. La tecnología CRISPR también se puede utilizar para corregir una mutación genética, actuando como unas tijeras para cortar el lugar de la mutación y luego pegar la copia correcta del gen.

Antes de que las células madre modificadas puedan volver a su cuerpo o al de su hijo, usted o su hijo recibirán un medicamento para hacer espacio a las nuevas células en la médula ósea. Por lo general, se trata de un breve ciclo de quimioterapia que se administra justo antes de volver a infundir las células madre modificadas en usted o en su hijo, donde comienzan a producir nuevas células sanguíneas. Las células madre modificadas genéticamente se infundirán como cualquier otra infusión en una vena. Seguiremos acompañando a usted o a su hijo durante varios años después del tratamiento.