Microcefalia

¿Qué es la microcefalia?

La microcefalia es un trastorno congénito en el cual la cabeza del bebé es mucho más pequeña que lo normal en comparación con la de un bebé de la misma edad y sexo. Micro significa pequeño y cefalia hace referencia a la cabeza. La mayoría de los niños con microcefalia también tienen un cerebro pequeño y discapacidad intelectual. Sin embargo, algunos niños con cabezas pequeñas tienen una inteligencia normal.

¿Cuáles son las causas de la microcefalia?

La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal, o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos que tienden a ser hereditarios.

Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

  • Trastornos genéticos

  • Exposición a químicos o sustancias peligrosas

  • Intoxicación con metilmercurio

  • Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación

  • Infección intrauterina con los virus citomegalovirus, de la rubeola o de la varicela

  • Consumo de alcohol y drogas ilegales o bajo receta

  • Fenilcetonuria no tratada

La microcefalia puede presentarse sola o combinada con otros problemas de salud. La microcefalia adquirida puede ocurrir después del nacimiento a consecuencia de distintas lesiones cerebrales, como por falta de oxígeno o por una infección. Los genes determinan nuestras características, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo, y también pueden producir enfermedades. Al heredar un gen anormal, a veces se produce microcefalia. 

Tanto en el patrón autosómico recesivo como en el autosómico dominante los genes se pueden heredar de la familia. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual. Recesivo significa que para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades, o una en cuatro, en cada embarazo, de tener otro niño con microcefalia. Algunos trastornos genéticos que causan microcefalia se heredan ligados al cromosoma X: aunque la madre no esté afectada, existe un 50% de probabilidades de que un hijo varón tenga el trastorno. Las niñas tienen un 50% de heredar el gen y el mismo riesgo de trasmitir el trastorno a sus hijos.  

¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?

Microcefalia quiere decir estrictamente cabeza pequeña, y existen casos de personas que no presentan ningún otro síntoma salvo este. Sin embargo, las siguientes son las características más comunes que se presentan acompañando la microcefalia. Cada niño puede manifestar una amplia variedad de síntomas, por ejemplo:

  • Apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña

  • Llanto agudo

  • Mala alimentación

  • Convulsiones

  • Mayor movimiento en los brazos y las piernas (espasticidad)

  • Retrasos en el desarrollo

  • Discapacidad intelectual

Los síntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas de salud. Consulte siempre con el médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la microcefalia?

La microcefalia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante un ultrasonido prenatal, una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos, y órganos. Las ecografías se utilizan para ver el funcionamiento de los órganos internos, y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

En muchos casos, puede que la microcefalia no se manifieste en la ecografía hasta el tercer trimestre del embarazo y, por lo tanto, es posible que no se detecte en ecografías realizadas en una etapa más temprana del embarazo. El diagnóstico de la microcefalia puede realizarse al nacer o más adelante durante la niñez. La circunferencia de la cabeza del bebé es mucho más pequeña que lo normal. Durante el examen físico, el médico obtiene antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño. En bebés más grandes y en los niños, el médico también puede preguntar si existen antecedentes familiares de microcefalia u otros problemas de salud. A veces el niño nace con una circunferencia cefálica normal, pero luego adquiere microcefalia a causa de una enfermedad seria, como ciertos trastornos genéticos, ataque cerebral, lesión traumática o envenenamiento.  Además, el médico preguntará acerca de las etapas importantes del desarrollo, ya que la microcefalia se puede asociar con otros problemas tales como la discapacidad intelectual. Los retrasos en el desarrollo pueden requerir un mayor seguimiento médico para evaluar los problemas subyacentes.

Se mide la circunferencia de la cabeza del niño y se la compara con una escala que identifica los rangos normales y anormales.

Entre los exámenes de diagnóstico que se pueden realizar para confirmar la microcefalia e identificar anomalías cerebrales se pueden incluir los siguientes:

  • Circunferencia de la cabeza. Esta medición se compara con una escala que determina el crecimiento y tamaño normales.

  • Tomografía computarizada (también llamada escáner "CT" o 2CAT", por sus siglas en inglés). Esta prueba usa radiación ionizante (también conocida como rayos X) para generar imágenes tridimensionales del cuerpo. Las radiografías simples de cráneo se usan muy poco para la evaluación de los trastornos cerebrales de la niñez. Este procedimiento de diagnóstico por imágenes utiliza una combinación de radiografías y tecnología informática para obtener imágenes horizontales o axiales (a menudo llamadas "cortes") del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluso los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías.

  • Resonancia magnética ("MRI", por sus siglas en inglés). Procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo.

  • Análisis de sangre

  • Análisis de orina

  • Pruebas genéticas

Consideraciones de por vida para un niño con microcefalia

No existe un tratamiento para la microcefalia que normalice el tamaño o la forma de la cabeza del bebé. Dado que la microcefalia es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en el hogar y en la comunidad. Para los niños que tienen síntomas asociados, el refuerzo positivo los animará a fortalecer su autoestima y a fomentar su mayor grado de independencia posible.

Es posible que la magnitud del problema no se comprenda en su totalidad inmediatamente después del nacimiento, pero puede manifestarse a medida que el niño crece y se desarrolla.

Los niños que nacen con microcefalia requieren exámenes y pruebas de diagnóstico frecuentes para vigilar el desarrollo de la cabeza, así como también las funciones motriz, social, intelectual y del lenguaje a medida que crecen. El equipo médico trabaja mucho con la familia del niño, la capacita y la asesora para mejorar el estado de salud y el bienestar del paciente. Los niños que tienen discapacidades asociadas deben ser remitidos a los terapeutas correspondientes para su evaluación y tratamiento.

El médico puede recomendarle asesoría genética y brindarle información acerca de los riesgos de recurrencia del trastorno y de los exámenes disponibles.