Alpha Thalassemia in Children

¿Qué es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Esto significa que se transmite a través de los genes de los padres. Esto causa anemia en los niños afectados. La anemia es un nivel bajo de glóbulos rojos o de hemoglobina. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno a los órganos, tejidos y las células. La alfa talasemia afecta la producción de hemoglobina.  

Hay distintos tipos de talasemia. La gravedad de la anemia depende del tipo de talasemia que tenga el niño.

¿Qué causa la alfa talasemia?

La alfa talasemia es causada por defectos en los genes que controlan la producción de hemoglobina. Existen tres tipos:

• Alfa talasemia mayor (también llamada síndrome de Hb Bart). Esta es una forma muy grave que se desarrolla antes del nacimiento. Causa la hidropesía fetal. Esta es una enfermedad en la que el cuerpo tiene demasiado líquido entre otros problemas graves. Los bebés más afectados nacen muertos. O mueren poco después del nacimiento. La madre también puede tener complicaciones graves y potencialmente mortales.
• Enfermedad de la hemoglobina H (enfermedad HbH). La enfermedad de la hemoglobina H causa anemia que va de leve a grave. Los síntomas comienzan con mayor frecuencia en la infancia. Las personas afectadas corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia mayor.
• Portador de alfa talasemia. Existen 2 tipos de portadores.
  • Un portador puede tener esta característica. Esto significa que tiene síntomas leves, pero puede transmitir el gen a los niños. 
  • Un portador puede ser silencioso. Esto significa que no tiene síntomas, pero aún puede transmitir el gen a los niños.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la alfa talasemia?

La alfa talasemia se transmite de padres a hijos. La forma en que se hereda es variable y compleja. Si ambos padres tienen el defecto genético, cada uno de sus hijos corre el riesgo de tener alfa talasemia mayor. También están en riesgo de tener la enfermedad de la hemoglobina H y de ser portadores.

El defecto genético que causa la alfa talasemia es más común en personas de estas zonas:

• Países mediterráneos
• África del Norte
• Medio Oriente
• India
• Asia central

¿Cuáles son los síntomas de la alfa talasemia?

Los síntomas de la alfa talasemia provienen de la anemia. Van desde leves a graves e incluyen:

• Piel pálida o amarillenta
• Cansancio
• Poco apetito
• Orina oscura
• Agrandamiento del bazo
• Problemas en los huesos

¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?

Las pruebas para la alfa talasemia incluyen:

• Hemograma completo (CBC). Esta prueba mide los glóbulos rojos y blancos, las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, glóbulos rojos jóvenes. Incluye la hemoglobina y el hematocrito y más detalles acerca de los glóbulos rojos.
• Frotis periférico. Se examina una pequeña muestra de sangre bajo un microscopio para ver si se ven anormales.
• Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba mide los tipos y la cantidad de hemoglobina. 
• Estudios de hierro. Estos estudios verifican si hay anemia por deficiencia de hierro.
• Pruebas de ADN. Estas pruebas buscan defectos genéticos. Las pruebas de ADN pueden encontrar portadores.

¿Cómo se trata la alfa talasemia?

El proveedor de atención médica de su hijo analizará cuál es el mejor tratamiento según:

• La edad de su hijo
• Su estado general de salud y su historia clínica
• Qué tan enfermo esté
• Qué tan bien su hijo puede manejar medicamentos, procedimientos o tratamientos específicos
• Cuánto tiempo se espera que dure la afección
• Su opinión o preferencia

El tratamiento depende del tipo de alfa talasemia.

• No existe un tratamiento eficaz para la alfa talasemia mayor. 
• La mayoría de los niños con la característica de alfa talasemia no necesita tratamiento. 
• La mayoría de los niños con enfermedad de la hemoglobina H no necesita tratamiento, pero el tratamiento puede incluir:
  • Una derivación a un hematólogo, experto en trastornos de la sangre
  • Dosis diarias de ácido fólico, una vitamina vital para la producción de hemoglobina
  • Es posible que se necesiten transfusiones de sangre si los niveles de hemoglobina caen repentinamente
  • Extirpación quirúrgica del bazo (rara vez se hace)

¿Cuáles son las complicaciones de la alfa talasemia?

Las complicaciones también dependen del tipo de alfa talasemia. 

• La mayoría de los bebés con alfa talasemia mayor nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. 
• Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H pueden tener retraso del crecimiento y el desarrollo.

Pueden ocurrir complicaciones del tratamiento de la enfermedad de la hemoglobina H. Por ejemplo, 

• Un niño tiene un mayor riesgo de infección si se le ha extirpado el bazo.
• La sobrecarga de hierro puede ocurrir a partir de transfusiones de sangre frecuentes.

¿Cómo se maneja la alfa talasemia?

Se debería analizar la sangre de su hijo con regularidad. Hable con el proveedor de atención médica de su hijo acerca de la frecuencia con la que se debe hacer.

También se debe verificar si su hijo tiene fiebre. La fiebre puede causar una disminución de la hemoglobina.

Hable con su proveedor de atención médica acerca de tener consejería genética. 

¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?

Llame al proveedor de atención médica de su hijo si el niño tiene alguno de los siguientes signos:

• Fiebre
• Síntomas de la anemia, como palidez o cansancio

Puntos clave sobre la alfa talasemia

• La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Causa anemia. 
• Es provocada por los cambios en los genes que controlan la producción de hemoglobina.
• Los tipos son alfa talasemia mayor, enfermedad de la hemoglobina H, y 2 formas de portador de alfa talasemia.
• El tratamiento depende del tipo de alfa talasemia. Muchos niños no necesitan tratamiento.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en mente la razón de la visita y qué desea que suceda.
• Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
• En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé el proveedor para su hijo.
• Pregunte por qué se se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo ayudará a su hijo. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.
• Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.
• Consulte qué puede ocurrir si su hijo no toma el medicamento o no se hace un análisis o procedimiento.
• Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
• Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o pedir un consejo.